این تصویر کروموزوم ها را در رده سلولی سرطان لوزالمعده نشان می دهد ، جایی که رنگ های مخلوط نشانگر بازآرایی کروموزومی است. به عنوان مثال ، اولین نسخه از کروموزوم 1 در سمت چپ بالای تصویر طبیعی است زیرا هر دو قسمت بالا و پایین زرد هستند ، اما قسمت بالای نسخه دوم کروموزوم 1 توسط قسمت بالای کروموزوم 2 (آبی) به دلیل تنظیم مجدد کروموزوم ها در تومور جایگزین می شود. تصویر با استفاده از پلت فرم صفحه نمایش Kromatid Kromasure ایجاد شد.
اعتبار: نیش
در تلاش برای پیشرفت در تحقیقات سرطان ، انستیتوی ملی استاندارد و فناوری (NIST) داده های دقیق و جامع در مورد کل محتوای ژنتیکی یک سلول سرطان لوزالمعده را منتشر می کند. دانشمندان می توانند از آن برای تحقیق در تومورها ، بهبود آزمایشات تشخیص سرطان و ایجاد درمان جدید سرطان استفاده کنند.
داده های NIST در مورد این ژنوم سرطان – یعنی مجموعه کاملی از دستورالعمل های ژنتیکی از سلول ، از جمله جهش هایی که باعث بیماری شده است – از نظر اندازه چندین ترابایت است. این ژنوم از یک بیمار 61 ساله سرطان لوزالمعده آمده است که صریحاً موافقت کرده است که کد ژنتیکی سلولهای سرطانی خود را برای تحقیقات و استفاده بالینی در دسترس قرار دهد.
خطوط سلولی سرطانی قبلی بدون رضایت صریح اهدا کنندگان منتشر شده بود و موانع بالقوه قانونی و اخلاقی را برای استفاده از آنها در تحقیقات و توسعه دارو ایجاد می کرد.
به عنوان مثال ، در سال 1951 ، پزشکان سلولهای سرطانی دهانه رحم را از ساکن بالتیمور ، هنریتا ، بدون رضایت وی برداشت کردند. او اندکی پس از آن درگذشت و در یک قبر بدون علامت دفن شد. اما سلولهای وی نقش مهمی در توسعه واکسن فلج اطفال ، تحقیقات ژنتیکی و حتی واکسن های COVID-19 داشتند. زندگی جاودانه هنریتا فاقد است به یک کتاب پرفروش و فیلم HBO با بازی اوپرا وینفری تبدیل شد.
جاستین زوک ، مهندس زیست پزشکی NIST گفت: “در گذشته ، بحث در مورد استفاده از داده های ژنتیکی برای تحقیقات به دلیل عدم رضایت بیماران وجود داشته است.” “این اولین خط سلولی سرطان است که از فردی که صریحاً موافقت کرده است داده های ژنومی خود را آزادانه در دسترس عموم قرار دهد ، ساخته شده است.”
محققان خط سلولی و داده های ژنومی را در ژورنال توصیف می کنند داده های علمیبشر علاوه بر این ، داده های ژنومی کامل توسط ژنوم nist در کنسرسیوم بطری، یک همکاری 12 ساله دولتی و دانشگاهی برای تهیه استانداردهای مرجع و پروتکل های تجزیه و تحلیل ژنتیکی و توالی در تحقیقات و عمل بالینی. در سال 2022 ، NIST شروع کرد ژنوم سرطان در یک بطری برنامه به عنوان بخشی از کنسرسیوم برای تمرکز روی سرطان.
“در گذشته ، به دلیل عدم رضایت بیماران ، در مورد استفاده از داده های ژنتیکی برای تحقیقات اختلاف نظر وجود داشته است. این اولین رده سلولی سرطان است که از فردی تهیه شده است که صریحاً موافقت کرده است که داده های ژنومی خود را آزادانه در دسترس عموم قرار دهد.” – Justin Zook ، مهندس زیست پزشکی NIST
برای تجزیه و تحلیل ژنوم سلولهای سرطانی لوزالمعده ، محققان NIST از 13 فن آوری اندازه گیری ژنوم کاملاً پیشرفته استفاده کردند که برخی از آنها اخیراً توسعه یافته اند.
هر روش توالی نوکلئوتیدهای DNA – آدنین (A) ، سیتوزین (C) ، گوانین (G) و تیمین (T) را در ژنوم یک فرد مشخص می کند. با این حال ، این روش ها نتایج کمی متفاوت به دست می آورند و نقاط قوت و ضعف متفاوتی دارند.
مجموعه داده NIST حاوی نتایج جداگانه ای برای هر یک از 13 تکنیک مورد استفاده برای توالی ژنوم سرطان است. دانشمندان انجام تجزیه و تحلیل خود می توانند داده های خود را با NIST مقایسه کنند. اگر اختلافاتی وجود داشته باشد ، آنها می توانند تعیین کنند که آیا تجهیزات آنها به درستی کار می کند و اگر نه مشکل را برطرف می کند.
محققان همچنین می توانند از داده های ژنومی این رده سلولی برای آموزش مدلهای هوش مصنوعی برای تشخیص جهش های ایجاد کننده سرطان استفاده کنند و تعیین کنند که کدام داروها ممکن است برای درمان این سرطان ها بهتر عمل کنند.
پزشکان مراقبت های بهداشتی سلولهای بیماران سرطانی را برای توالی ژن به آزمایشگاه می فرستند. نتایج به آنها کمک می کند تا بیماری بیمار را بهتر بشناسند و درمان های مناسب را شناسایی کنند.
زوک گفت: “آزمایشگاه ها می توانند از پایگاه داده NIST برای انجام کنترل کیفیت در تجهیزات خود استفاده کنند.” “در نتیجه ، مردم می توانند اعتماد به نفس بیشتری به نتایج حاصل از آزمایشگاه های بالینی که تومورهای سرطانی را تجزیه و تحلیل می کنند ، داشته باشند.”
دانشمندان همچنین می توانند از داده های NIST برای پیشبرد تحقیقات سرطان استفاده کنند. آنها می توانند توالی های نوکلئوتیدی را برای جهش های ژنتیکی که ممکن است بینش جدیدی در مورد چگونگی پیشرفت و پیشرفت سرطان در انسان ارائه دهد ، شستشو دهند.
Zook گفت ، اگرچه برخی از ویژگی های تجزیه و تحلیل NIST فقط به سرطان لوزالمعده – و فقط سرطان لوزالمعده در این فرد – ژنوم تمام سرطانها حاوی انواع کافی جهش است که برای تحقیق در مورد سایر سرطان ها نیز مفید خواهد بود.
سرانجام ، تولید کنندگان می توانند نتایج NIST را برای شناسایی نقاط قوت و ضعف فن آوری های مختلف توالی ژن که در حال حاضر در بازار هستند ، تجزیه و تحلیل کنند. زوک گفت که این ممکن است منجر به پیشرفت در روشهای موجود و توسعه سیستم عامل های توالی جدید شود.
زوک و همکارانش با توالی ژنوم این رده سلولی لوزالمعده ، توجه خود را به سایر انواع سرطان جلب می کنند و قصد دارند داده ها را در مورد آن ژنوم ها نیز منتشر کنند.
بیمار سرطانی لوزالمعده که سلولهای سرطانی خود را اهدا کرده بود نیز افراد غیرقانونی خود را اهدا کرد. تیم Zook همچنین داده هایی را از این سلولهای سالم منتشر کرده است ، بنابراین می توان آنها را با سلولهای تومور وی مقایسه کرد.
زوک گفت: “طولانی مدت ، ما دوست داریم که تحقیقات ما منجر به تشخیص و درمان جدید و بهتر سرطان شود.”
داده های ژنومی از این رده سلولی آزادانه در NIST در دسترس است ژنوم سرطان در وب سایت بطریبشر
مقاله: جنیفر اچ. مک دانیل ، و همکاران. توسعه و توالی گسترده از یک ژنوم کاملاً وابسته در یک بطری با یک جفت تومور با تومور مطابقت دارد. داده های علمی منتشر شده به صورت آنلاین 16 ژوئیه 2025. doi: 10.1038/S41597-025-05438-2
Source link